Kardiale Manifestationen bei Myopathien mit Central Cores

Grundlagen: Central cores stellen eine myofibrilläre Strukturanomalie der Skelettmuskulatur dar und treten bei der Central-core-Myopathie (CCM) auf, die häufig auf einer Mutation im Ryanodinrezeptor beruht, und kommen bei Patienten mit der familiären hypertrophischen Kardiomyopathie mit Mutationen der schweren Kette des b-Myosin-7-Gens (HKMM7) vor. Patienten mit einer CCM weisen ein meist langsam progredientes Gliedergürtelsyndrom auf, haben häufig Skelettanomalien bis zu schweren Skelettdeformitäten und können Myokardhypertrophien bis hin zu dilatativen Kardiomyopathien entwickeln. Bei der HKMM7 sind kardiale Symptome führend, gelegentlich finden sich geringgradig ausgeprägte proximale Paresen.