腓骨肌萎缩症治疗进展
Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery（2017）
摘要
腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因.通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形.尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量.基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗.
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关键词
Charcot - Marie - Tooth disease,Rehabilitation,Orthopedic procedures,Drug therapy,Review
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