Interleukin-1 gene variants and the risk of non-syndromic microtia

GIRIŞ ve AMAC: Mikrotia kucuk ve sekil bozuklugu olan kulak kepcesi ile gorulen kongenital bir anomalidir. Interlokin (IL) 1 enflamasyon ve kikirdak harabiyeti icin onemli bir duzenleyicidir. Bu calisma Turk mikrotia hastalarinda IL-1A (-889) ve IL-1B (-511) varyantlarinin iliskisini degerlendirmeyi amaclamistir. YONTEM ve GERECLER: Calismaya mikrotia tanili 19 hasta ve 40 saglikli kontrol dahil edilmistir. IL-1A (-889) ve IL-1B (-511) varyantlari polimeraz zincir reaksiyonu (PZR)- sinirlayici parca uzunluk polimorfizm (RFLP) yontemi ile incelenmistir. Istatistik analiz icin, SPSS 22.0 versiyonu kullanilmistir. BULGULAR: IL-1A (-889) varyant genotip dagilimi hastalar ve kontrol grubu arasinda istatistiksel olarak farkliydi. IL-1A -889 TT genotipi mikrotia hastalarinda daha yayginken, CC genotipi mikrotia hastalarinda daha azdi, sirasiyla (p=0.008, p=0.008). Hasta ve kontrol gruplari IL-1 (-889) CT+TT durumuna gore karsilastirildiginda buyuk fark saptandi (p=0.003). IL-1A (-889) C alleli mikrotia hastalarinda azdi ve T alleli hastalarda coktu (p=0.005). IL-1B (-511) CT varyant genotip ve allel dagilimi hastalar ve kontrol arasinda herhangi istatistiksel fark gostermedi (pu003e0.05). TARTIŞMA ve SONUC: Bildigimiz kadariyla literaturde ilk olarak, IL-1A (-889) fonksiyonel varyantin Turk toplulugunda mikrotia ile onemli iliskisi oldugunu gosterdik. Turkce Kisa Baslik: Mikrotiada IL-1 gen varyantlari