中央轴空病的临床病理特征及分子遗传学研究进展
International Journal of Pediatrics（2012）
Abstract
中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤维中央出现轴空样结构.该病最常见的遗传方式为常染色体显性遗传.目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因.该文就中央轴空病的分子遗传学研究进展及其与临床表型的关系进行综述.
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Key words
Central core disease,RYR1 gene,Genetype,Phenotype
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