肝脏Wilson病的临床病理特征

目的:探讨肝脏Wilson病(Wilson disease, WD)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗方法和预后,以提高对WD的认识,尽早明确诊断.方法:对5例WD的肝脏穿刺活检组织进行HE、免疫组织化学、网纤/Masson、PAS、罗丹宁铜染色及透射电镜超微结构观察,并结合文献进行复习.结果:5例WD患者中,男性2例,女性3例,首诊年龄24-47岁,中位年龄38岁.临床主要表现黄疸、肝功能异常、眼底检查示角膜色素环(Kayser-Fleischer环,K-F环)等,所有病例血清铜蓝蛋白均＞89.3 mg/L.光镜:中-重度慢性肝炎伴肝纤维化或肝硬化3例,轻度慢性肝炎1例,肝组织轻微病变1例;罗丹宁铜染色示肝细胞内多少不等的不均匀颗粒样物质沉积,部分病例以汇管区周围Ⅰ区带的肝细胞多见,电镜:肝细胞胞浆内可见高电子密度特征性Wilson颗粒,并见大小泡脂滴及色素颗粒小体.结论:WD的常规实验室检查、临床表现、光镜组织学改变均不具有特异性,电镜超微结构特征性Wilson颗粒是WD明确诊断的重要依据,故肝脏穿刺活检有助于WD的诊断.