La maladie de Galli-Galli : une forme acantholytique de la maladie de Dowling Degos

Introduction La maladie de Galli-Galli (GGD) est une genodermatose rare autosomique dominante a penetrance variable, decrite pour la premiere fois en 1982. Elle se manifeste cliniquement a l’âge adulte, par des macules pigmentees et keratosiques des membres et du tronc. L’histologie est typique, associant une acantholyse suprabasale a une hyperkeratose et un allongement des cretes epidermiques, qui sont hyperpigmentees. Des mutations du gene de la keratine 5 ont ete mises en evidence en 2010. Observation Une femme de 57 ans, sans antecedents notables, a consulte en 2014 pour des papules cutanees prurigineuses keratosiques des membres et du tronc, d’extension progressive depuis 2003. Il n’y avait pas d’atteinte du visage, des ongles ni des plis. Une biopsie cutanee a montre une hyperplasie epitheliale, des cretes epidermiques allongees, anastomotiques, avec amas de pigment melanique a leur base, et un clivage suprabasal, avec des cellules acantholytiques, en faveur d’une GGD. Le traitement par acitretine (Soriatane ® ) a ete un echec, les dermocorticoides ont permis une amelioration du prurit. Sa sœur presente egalement des lesions papuleuses et legerement pigmentees du tronc, sans hyperpigmentation des plis. Une biopsie cutanee realisee apres le diagnostic de GGD chez sa sœur, a montre un aspect de DDD, sans acantholyse. Les 2 sœurs n’ont pas d’enfant, le diagnostic genetique de la mutation n’a pas ete realise. Discussion Il s’agit de l’association dans une meme fratrie d’une GGD et d’une DDD : cela n’a jamais ete rapporte a notre connaissance. La GGD a ete decrite en 1982 chez des jumeaux. Comme dans la DDD, la transmission est autosomique dominante a penetrance variable, liee a des mutations du gene de la keratine 5, aboutissant a un codon stop premature et conduisant a une haplo-insuffisance de la keratine 5, qui induit une anomalie du cytosquelette keratinocytaire et du transport des melanosomes. Cela explique le caractere papuleux et keratosique des lesions et l’hyperpigmentation reticulee. L’histologie acantholytique n’est pas classiquement decrite dans la DDD et a permis d’individualiser la GGD. Une vingtaine de cas a ete rapportee dans la litterature, chez des patients des deux sexes, âges de 17 a 67 ans. On sait maintenant que des mutations similaires de la keratine 5 sont impliquees dans les deux formes de la maladie, mais on ne sait pas pourquoi l’aspect acantholytique est present chez certains patients et absent chez d’autres, a fortiori au sein d’une meme famille, comme dans nos deux observations. Conclusion La maladie de Galli-Galli est une variante acantholytique de la maladie de Dowling Degos. Nous rapportons ici pour la premiere fois le cas d’une famille au sein de laquelle coexistent ces deux formes cliniques de la meme genodermatose.