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PGM1-DEFICIENCY WITH ABNORMAL PROTEIN GLYCOSYLATION; EASY DIAGNOSIS AND DIETARY INTERVENTION

M. van Scherpenzeel,Sharita Timal,Kimiyo Raymond,Maciej Adamowicz,Piotr Socha,F. J. van Spronsen,Joris A. Veltman,Ron A. Wevers,Eva Morava, Dirk J. Lefeber

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE（2012）

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关键词
abnormal protein glycosylation,easy diagnosis,dietary intervention
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