毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法的建立及临床验证

目的：应用毛细管技术建立一种准确、快速和简便的 Y 染色体 AZF 微缺失筛查方法,并将其应用于临床检测。方法用 FAM、JOE 和 TAMRA 荧光基团标记 PCR 引物,进行多重定量荧光 PCR,建立毛细管技术筛查 Y 染色体 AZF 微缺失的方法,并对725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症的男性不育患者进行 AZF 微缺失筛查。结果成功建立了毛细管技术筛查 AZF 微缺失方法。在725例非梗阻性无精症、严重少精症或轻度少弱精症男性不育患者中,共检出38例 AZF 微缺失,总缺失率为5.24%,其中无精症组缺失率为8.62%(15/174),严重少精症组缺失率为6.75%(16/237),轻度少弱精症组缺失率为2.23%(7/314)。结论所建立的毛细管技术筛查 Y 染色体 AZF 微缺失方法具有准确、快速和简便优点,具有重要的临床应用价值。