应用定量荧光PCR检测自然流产绒毛染色体非整倍体

目的 探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的价值.方法 因自然流产而清宫的绒毛组织标本177份,应用基因组DNA提取试剂盒提取绒毛标本中DNA,针对13、15、16、18、21、22号和X、Y染色体行QF-PCR分析.结果 在177份标本中,成功检测176份(99.4％),QF-PCR检测均在48 h得出结果.其中检测结果正常114份(64.2％),检测出异常信号63例(35.8％),其中3例13-三体、3例15-三体、14例16-三体、2例18-三体、7例22-三体、3例21-三体、13例45,X、1例47,XXX、2例47,XXY、2例单倍体、11例三倍体、1例16-和22-三体、1例21-和22-三体.早期胚胎流产物最常见的非整倍体异常依次为16-三体(22.22％)、45,X(20.63％)、三倍体(17.46％)和22-三体(11.11％).结论 QF-PCR技术可以快速、简便地检测出流产绒毛组织染色体非整倍体,为遗传咨询提供了重要信息.