鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2004）
Abstract
目的为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用,从分子水平研究该病的发病机制.方法对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试,确诊为AAID的82名患者,采外周血作PCR-RFLP分析,对照组为正常苗族50名.结果82名患者中27例具有mtDNA1555A→G异质性突变,10例为均质性突变,该位点突变率为45.1%,其中异质性突变占72,9%,而对照组均无此突变.结论mtDNA1555A→G突变是鄂西苗族个体对氨基糖甙类抗生素易感致聋的分子基础,异质性突变在苗族AAID中发生率较高.
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Key words
deafness patients,mtdna1555 mutation,aminoglycoside antibiotics
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