全面性癫癎伴热性惊厥附加症一家系随访分析

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床意义.方法回顾性分析GEFS+一家系的临床发作情况,作详细的体格检查.进行脑电图、24 h动态脑电监测,部分患者作头颅CT检查.结果先证者Ⅳ12,以抽搐频发3 d入院,生后8个月开始高热惊厥(FS).此次发作为无热性频发全面性强直-阵挛发作.该家系5代共36人,其中有14名患者,男8例,女6例;患者年龄4岁5个月～82岁,除Ⅰ2发作类型不详外,Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17为FS,Ⅳ2、Ⅳ12、Ⅳ13、Ⅳ14为FS+,Ⅴ1为FS+和失神发作.除Ⅳ13、Ⅳ14目前给予丙戊酸镁治疗外,其他患者已减量停药或未用药,均无发作.全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常.3例行头颅CT检查,均正常.结论 GEFS+为常染色体显性遗传性疾病,具有显著的遗传异质性和表型异质性.认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期的癫癎具有重要的临床意义.