Caveolin-3基因多态性的筛查及其在中国汉族糖尿病患者中的特点

目的：观察我国汉族正常人和2型糖尿病（T2DM）患者Caveolin-3（CAV3）基因的多态性差异，并介绍一种研究CAV3相关遗传病的实用方法。方法：CAV3基因只有2个很短的外显子，使用PCR-SSCP进行筛查，然后选择性测序。针对性地设计引物，经过PCR-SSCP分别测定50例正常人和50例T2DM样本的基因外显子基因多态性情况。结果：PCR-SSCP发现T2DM患者CAV3基因电泳变异累计发生率为48％，而正常人变异累计发生率为7％，存在显著差异（P＜0．001）。抽查变异条带，测序证实发生了碱基变异。结论：中国人T2DM的CAV3基因存在增加的多态性特征，PCR-SSCP法可有效地进行初步筛查；提示CAV3基因多态性可能是中国人T2DM发生的遗传背景之一。