儿童Marfan综合征的诊断和外科治疗

目的回顾性总结儿童Marfan综合征(MS)的诊断和心血管并发症、脊柱侧凸的治疗经验和教训.方法1992年至2002年手术的22例MS患儿采用心血管手术治疗9例,其中3例在术后又行脊柱侧凸矫正术,脊柱手术共16例.8例心外术后患儿随访38～101个月,平均(62 l±21.4)个月,检查方法主要为超声心动图,9例脊柱外科患儿术后随访5～32个月,平均(20.7±10.5)个月,要求拍摄全胸椎正侧位片.结果家族史阳性率64%.根部扩张发生率78%,二尖瓣脱垂、反流44%,窦部未处理者其根部均有扩张.心血管手术死亡1例,术后随访期间无死亡,心功能均为0～Ⅰ级,生活质量明显改善.脊柱矫治无手术和术后死亡,术后脊柱侧凸角平均剩余(24.3±15.50)°(4°～40°),平均矫正率69.31%(45.00%～93.71%),9例随访患儿的矫正率平均丢失6.8%(11.4%～3.5%).结论应重视成人患者子女的检查;手术指征依次为根部扩张、脊柱侧凸和二尖瓣反流;在处理主动脉根部扩张时不能旷置窦部;二尖瓣反流是心力衰竭的主要原因;脊柱Scofix器械矫正及植骨融合术效果理想,但术前应仔细评估和处理心血管病变;超声心动图在诊断和处理中非常重要.