MRI 联合超声诊断胎儿结节性硬化症

目的：探讨胎儿结节性硬化症（TSC）的产前 MRI 诊断方法及影像特征。方法：回顾性分析产前 MRI 联合超声诊断为 TSC 的14例胎儿资料，并总结其影像特征。MRI 主要采用快速成像即 HASTE 序列及 DWI 序列，部分胎儿结合 T1 WI （FL2D）扫描。结果：产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例，MRI 检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节，5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为 TSC。胎儿脑部结节表现为 T1 WI 稍高信号，HASTE 序列低信号结节，以 HASTE 序列显示最佳。本组14例 TSC 胎儿9例终止妊娠引产，其中2例引产后标本解剖病检，证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节；5例出生后随访证实为 TSC。结论：产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后，MRI 对诊断胎儿 TSC 颅脑病变敏感性高。MRI 联合超声可以确诊胎儿 TSC。