尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1和2B7基因多态性与结直肠癌的相关性研究

目的：测定我国健康人与结直肠癌患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（ UGT）1A1和UGT2B7基因多态性分布及UGT1A1和UGT2B7基因多态性与结直肠癌的相关性。方法提取335例健康受试者和348例结直肠癌患者血样标本的DNA，确定UGT1A1和UGT2B7基因型，研究UGT1A1和UGT2B7基因多态性分布与结直肠癌的相关性。结果健康受试者和结直肠癌患者的UGT1A1*6基因突变频率分别为8.07%和16.52%，有极显著性差异（ P ﹤0.001），OR值（95%CI）为3.34（2.12~6.72）；健康受试者组和结直肠癌患者组UGT1A1*28的基因突变频率分别为7.32%和11.50%，有显著性差异（ P ﹤0.05），OR值（95%CI）为1.73（1.21~1.84）；表明 UGT1A1*28基因变异与结直肠癌有一定关联；UGT2B7-1和UGT2B7-2的基因突变频率两组比较均无显著性差异。结论 UGT1A1*6和 UGT1A1*28基因变异与结直肠癌相关联， UGT1A1*6基因变异可能增加结直肠癌的发病风险，是结直肠癌高危易感基因。