目的探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与大肠癌遗传易感性关系。方法运用以医院为基础的1:2配比病例对照研究和采用多重聚合酶链反应-连接酶检测（PCR-LDR）方法,对104例大肠癌病例和208例非大"/>
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NAT2基因多态性与大肠癌遗传易感性关系

郜文秀,古小玲,骆菊英,吴贵玲,张桂娣,张建霞,黄文波,周丽珍

Chinese Journal of Public Health（2015）

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摘要
目的探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与大肠癌遗传易感性关系。方法运用以医院为基础的1:2配比病例对照研究和采用多重聚合酶链反应-连接酶检测（PCR-LDR）方法,对104例大肠癌病例和208例非大肠癌对照组人群NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型检测。结果各位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;rs1799931位点在病例和对照组中的基因型和等位基因频数分布差异均无统计学意义（均P>0.05）;病例组中rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因频率明显高于对照组,携带rs1799929的T等位基因和rs1799930的A等位基因是大肠癌发生的危险因素（OR=2.069、1.431,P<0.01）;NAT2慢速基因型在病例组的频率为43.3%（45例）,对照组为26.0%（54例）,差异有统计学意义（χ2=9.381,P<0.01）;携带NAT2慢速基因型的个体患大肠癌的风险是携带快速基因型个体的1.667倍（95%CI=1.2132.291）。结论 NAT2基因多态性与大肠癌的易感性有关,携带慢速基因型的人群患大肠癌的风险增加。
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关键词
colorectal cancer,NAT2,gene polymorphism,ligase detection reaction
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