嘉善县新生儿遗传代谢病筛查结果分析

目的 了解嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作开展现状,探讨进一步提高和改进新生儿遗传代谢病筛查工作方法.方法 根据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求,各助产单位经过培训的卫生专业人员,对嘉善县2004年-2013年在各助产机构出生的新生儿,在出生满72h并喂足6次奶后,采集足跟内侧或外侧3个血斑.采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光分析法,分别检测血斑的促甲状腺素(TSH)水平和苯丙氨酸(PA)浓度,TSH水平的阳性切值＞9.0μU/ml,PA浓度阳性切值＞ 120μ mol/L.召回可疑阳性新生儿,确诊后给予治疗及干预.结果 2004年-2013年嘉善县各助产机构活产数总计44201例,接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿42 714例,平均筛查率96.64％.发现CH可疑阳性110例,召回率94.55％,确诊CH患儿14例,发病率1/3051;发现PKU可疑阳性120例,召回率93.33％,确诊PKU患儿7例,发病率1/6102.另确诊亚临床型CH 2例,四氢生物蝶吟缺乏症(BH4D)1例.治疗随访率100.00％.结论 嘉善县新生儿遗传代谢病筛查工作已取得较好成绩,进一步提高需加强宣教,加大随访力度,并争取得到政府更多支持和投入.