人类白细胞抗原基因HLA-B*58∶01基因型的快速低成本鉴别方法

采用焦磷酸测序技术和改进的全血基因组提取方法,建立了位于6号染色体的银屑病易感基因1候选基因1(Psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1)rs9263726位点的焦磷酸测序方法,检出限达到0.4 ng/μL基因组DNA,20例标本的焦磷酸法和Sanger法测序结果完全一致.利用本方法对683例标本的rs9263726位点进行测序,得到中国人群该位点野生型(GG型)分布频率为87.6％,突变的GA型分布频率为11.7％、AA型分布频率为0.7％.通过对随机选取的46例标本rs9263726位点与人类白细胞抗原基因HLA-B* 58∶01基因型的连锁关系进行分析,结果表明,该位点预测HLA-B* 58∶01基因型的灵敏度为100％、特异性为91.3％.本方法可用于HLA-B* 58∶01基因型的检测.