一例2p15-p16.1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析

目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测,并进一步应用微卫星基因座(short tandem repeat,STR)对aCGH结果进行验证同时判断缺失区域的父母来源.结果 患儿临床表现为智力低下、小头畸形、语言发育迟缓、面部发育异常等.患儿常规染色体核型为46,XY,父母核型正常.aCGH结果显示患儿2p15 p16.1区域存在1.28 Mb的缺失,父母未检测到该区域缺失,微卫星基因座检测证实患儿缺失了母方来源片段.结论 该患儿2p15-p16.1区域缺失是新发突变,可能为其发病原因;该缺失综合征的缺失区域和临床表型具有个体差异,chr2:60.5-61.5 Mb区域可能是该综合征的关键区域.