新技术应用:对具有血管畸形且疑似NF1的患者应用基因检测技术进行明确诊断

目的对于临床具有血管畸形且疑似NF1的患者,应用基因检测方法进行诊断与鉴别诊断。方法患儿10岁,右小腿皮肤散在红斑、增粗1年,无明显边界。CT提示网状毛细血管以及浅静脉血管分支增多增粗,疑似静脉畸形。躯干四肢散在多发的牛奶咖啡斑,直径大于1.5 cm,数量超过6个,仅该项符合NIH关于NF1的诊断临床表现,其余症状皆不典型,无法确诊NF1。遂尝试进行NF1基因检测。结果 NF1的DNA测序发现无义突变,c.C4006C>T,p.Gln 1336*(杂合),支持NF1的诊断。结论临床表现不典型的患者,无法依据NIH标准确诊时,可进行NF1基因检测,帮助临床诊断。