尿黑酸症的临床及影像学表现(附3例报告)

目的探讨尿黑酸症发病机制临床及影像学表现。方法通过对3例确诊为尿黑酸症患者的临床及影像学资料进行分析,参考以前文献总结其特征性表现。结果尿黑酸症患者体内过量的尿黑酸能够解释其临床表现三联征:黑尿病(过量的尿黑酸静置氧化颜色变深)、褐黄病(尿黑酸氧化产物在连接组织沉积导致其变色)、褐黄病性关节炎(尿黑酸斑片积累致组织脆性增加逐步形成关节炎)。蓝色耳廓和眼巩膜棕褐色色素沉着为患者的临床相貌特征。由于临床症状首先出现在脊柱,患者多由腰背痛前来就诊。最具特征性脊柱影像学表现为进行性椎间盘软骨板钙化、椎间盘变性突出、椎间隙变窄。结论影像学检查可发现病变的部位和骨质改变程度,尤其在脊柱表现典型,能为临床确诊本病提供可靠依据。