男性假两性畸形(雄激素不敏感综合征)1例报道

中国实验诊断学(2014)

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摘要
<正>男女生物学性别可根据性染色体核型、内生殖器性腺结构、外生殖器形态以及第二性征等区分,但某些患者同时具有男女两性特征,称为两性畸形[1]。1953年Morris首先详细描述了男性假两性畸形中雄激素不敏感综合征的特征,使人们共同认识这一疾病。男性假两性畸形的染色体核型为46,XY,内生殖器为睾丸,但外生殖器呈不同程度的女性化或男性化不全,重者可完全呈女性外阴,轻者为男性化不良,表现为隐睾、阴茎短小或尿道下裂等[2,3]。现
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