羊水细胞培养进行脊肌萎缩症的产前诊断
徐州医学院学报(2003)
Abstract
目的 应用错配聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR -RFLP)方法进行脊肌萎缩症 (spinalmuscularatrophy ,SMA)的产前诊断。方法 基于运动神经元生存基因 (SMN)的两个同源拷贝碱基的差异 ,通过羊水细胞培养 ,应用错配PCR -RFLP法对 2例有SMA阳性家族史的胎儿进行产前基因诊断。结果 2例均无SMN基因外显子缺失。结论 SMN基因缺失检测技术是高效、快速的SMA产前诊断的方法。
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Key words
spinal muscular atrophy,survival motor neutron gene,prenatal diagnosis,amniotic fluid cells
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