胎儿心室强光点与染色体及心功能相关性分析

目的 探讨胎儿心室强光点与染色体异常及心功能改变之间关系.方法 选择2016年1月至2017年12月就诊于吉林大学第二医院妇产科行超声检查孕周在14～22周孕妇,共2645例.发现心室强光点共79例,详细记录患者影像资料,均行无创DNA检查,于22～24周均行胎儿超声心动图检查,应用羊水穿刺术及脐带血穿刺术进行核型分析,证实为单倍体胎儿或孕期发现严重畸形的胎儿实施引产,未引产胎儿随访至胎儿出生,新生儿给与心脏超声检查.结果 14～22周胎儿心室强光点检出率为3.0％(79/2645),左心室强光点为92％(73/79),右心室强光点为4％(3/79),双心室强光点为4％(3/79).单倍体胎儿引产5例,因合并有致死性畸形引产2例,胎儿超声心动图发现三尖瓣反流7例,其中1例胎儿考虑心衰引产.结论 单纯左心室内强光点胎儿出现染色体异常风险较低,无创DNA可靠性较高,可作为有创产前诊断的重要参考;右心室强光点、双心室强光点较左心室强光点出现胎儿异常风险高;胎儿心室强光与胎儿心功能异常之间的关系有待进一步明确.