NKX2.5基因和TBX5基因在先天性心脏病试管婴儿中的突变检测

目的 探讨患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间是否存在NKX2.5基因和TBX5基因突变差异.方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对68例试管婴儿先天性心脏病患儿和98例自然受孕先天性心脏病患儿的NKX2.5基因编码区1、2和TBX5基因编码区4、5、8进行突变检测.结果 在患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿中,均发现NKX2.5基因编码区1中第63位碱基发生突变(c.63A>G),该位点基因型及等位基因频率的分布在两组间差异无统计学意义.NKX2.5基因编码区2和TBX5基因编码区4、5、8未检测到突变.结论 先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间NKX2.5基因和TBX5基因突变无差异,推测辅助生殖技术并未引起NKX2.5基因和TBX5基因突变.