一例5p15.33微缺失胎儿的产前诊断

目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1名生育过Prader-Willi综合征患儿的孕妇进行产前诊断.方法 应用SNP-array技术对染色体核型正常的胎儿及其父母进行全基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)筛查,分析芯片检出的所有CNVs,并与其他研究中芯片检出的染色体5p微缺失情况进行对比分析.结果 SNP-array检测显示胎儿染色体5p15.33(113 576-457 213)缺失344 kb,缺失片段临床意义不明确;母亲染色体5p15.33相同位置缺失344 kb,父亲的芯片检测结果正常,表明胎儿的5p15.33微缺失遗传自表型正常的母亲;孕妇选择继续妊娠,足月顺产一表型正常男婴,随访未发现异常.结论 通过该病例基本排除了染色体5p15.33(113 576-457 213)缺失344 kb与猫叫综合征的关系;本研究通过比较分析不同研究中芯片检出的5p微缺失大小、位置及患者表型,为建立5p微缺失表型与基因型的关联性提供了一定的依据.