一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特点及基因突变分析

目的 分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特征,探讨其分子遗传学发病机制.方法 收集患儿的临床资料,串联质谱分析血液酰基肉碱,提取患儿及父母外周血基因组DNA,应用PCR-直接测序法对CPT1A基因所有外显子及侧翼进行突变分析.结果 测序结果显示患儿携带CPT1A基因c.1787T＞C(p.L596P)与c.2201T＞C(p.F734S)复合杂合突变,父亲携带c.1787T＞C(p.L596P)突变,母亲携带c.2201T＞C(p.F734S)突变.经检索dbSNP数据库、HGMD数据库及千人基因组数据库两个突变均为未报道过的新突变.生物学信息分析软件预测蛋白功能,提示均为致病突变.结论 酰基肉碱分析是CPT1A缺乏症的主要诊断方法.CPT1A基因c.1787T＞C和c.2201T＞C突变可能为该患儿致病原因.上述发现丰富了CPT1A基因突变谱,并为家系遗传咨询及产前诊断提供依据.