以大量心包积液为首发表现的噬血细胞综合征治疗有效一例报告附文献复习

患者，男，17岁。因“发现腹水伴气短2周”于2015年12月15日入院。既往体健，否认家族遗传病史。查体：体温37.5℃，全身皮肤黏膜无黄染及出血，双下肢有大片状干燥皮疹，有鳞屑，背部散在红色皮疹，瘙痒感；肝肋缘下4 cm，剑突下2 cm，质中，表面光滑，无触痛，脾肋缘下5 cm，质中，表面光滑，无触痛，胆囊未触及，Murphy’s征阴性。实验室检查：入院血常规：WBC 6.1×109/L，HGB 106 g/L，PLT 120×109/L。随着病情进展患者出现血红蛋白及血小板进行性降低。凝血检查：纤维蛋白原1.15 g/L（正常参考值1.85~3.85 g/L），逐渐下降，最低至0.88 g/L；生化全套：ALT 70 U/L，AST 183 U/L，白蛋白35.5 g/L，球蛋白40.4 g/L，LDH 1168 U/L，三酰甘油及其余指标均正常；甲状腺功能：总T4181.4 nmol/L；铁蛋白（FERR）818.5μg/L（正常参考值30~400μg/L）；外周血EBV定量5.7×104拷贝/ml（正常参考值<1×103拷贝/ml）；可溶性CD252000 U/ml（正常参考值223~710 U/ml），最高达7500 U/ml；肌电图提示：四肢周围神经轻度损害；骨髓穿刺提示：可见大量异常吞噬细胞；后行PET-CT：肝脾及骨髓葡萄糖代谢异常，考虑血液系统疾病；TCR重排阳性，细胞免疫：CD3+细胞93.0%（正常参考值60%~80%），CD4+细胞20.1%（正常参考值35%~55%），CD8+细胞33.4%（正常参考值35%~55%），CD4+/CD8+细胞比值0.6；NK细胞分析：NK细胞活性0.8%（正常参考值9.37%~39.50%）；β2微球蛋白8.34 g/L；体液免疫：IgG及IgA多克隆增高，无单克隆免疫球蛋白增高。第一次心脏彩超：心包积液（中量）。1个月后随着疾病进展心包积液增加，气短等症状加重，心脏彩超示：心包腔可见液性暗区，左室侧壁之外3.4 cm，右肺底2.5 cm，提示心包积液（大量），左心功能检测值在正常范围。心包积液常规：黏蛋白定性弱阳性；心包积液生化：LDH 468 U/L，总蛋白52.8 ；g/L，葡萄糖6.45 mmol/L，腺苷脱氨酶59 U/L，肌钙蛋白及心肌酶系列基本正常。外周血EBV-DNA 1.7×104拷贝/ml，心包积液EBV定量检查5.7×104拷贝/ml，心包积液涂片：淋巴细胞增多，间皮细胞可见，未见肿瘤细胞。心包积液结核相关检查均正常，多次血培养、降钙素原均正常，自身免疫抗体阴性，肿瘤标志物正常，肝炎系列+TP+HIV正常，巨细胞病毒及病毒全套正常，结核感染T淋巴细胞阴性，真菌D及GM实验阴性。腹部CT：少量积液及肝脾肿大，未见肿大淋巴结。