用新一代外显子捕获测序技术诊断眼皮肤白化病Ⅲ型一例

Yuqiang Lyu,Jing Huang,Kaihui Zhang,Guohua Liu,Min Gao,Zhongtao Gai,Yi Liu

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2017）

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摘要

目的对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析.方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测.结果患儿歪头视物,视力低下,伴有双眼水平冲动型眼球震颤,毛发棕黄色.基因测序显示患儿TYRP1基因存在c.1214C＞A(p.T405N)和c.1333dupG杂合突变,分别遗传白其母亲和父亲.生物信息学预测为致病性突变.结论患儿为TYRP1基因复合杂合突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型,TYRP1复合杂合突变致病的病例尚未见报道.

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关键词

Oculocutaneous albinism type Ⅲ,TYRP1 gene,Next generation sequencing,Exome capture

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