完全型雄激素不敏感综合征一个家系的产前遗传学诊断

目的 对完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)一家系进行基因突变检测;建立产前遗传学诊断方法并对高风险胎儿进行产前诊断.方法 针对一个2012及2015年在深圳市妇幼保健院就诊的完全型雄激素不敏感家系,应用聚合酶链式反应(PCR)产物直接测序方法,对患儿及母亲雄激素受体基因(AR)进行突变检测以明确突变方式,母亲再次妊娠后检测胎儿性别及是否携带突变;结合核型分析、AR基因CAG重复次数分析及产前超声检查,明确胎儿是否罹患CAIS.结果 患儿AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546del A(p.Asn849IlefsX34),此突变尚未见报道.患儿母亲为此突变的携带者,之后2次妊娠均为单一男胎,且未遗传到此突变.CAG重复次数在此家系里具有多态性,两次妊娠胎儿均未获得与疾病连锁的重复次数.结论 明确了一个完全型雄激素不敏感家系的基因突变方式,发现一种国际上未见报道的AR基因突变类型;建立了综合利用基因突变分析、基因内部遗传标记连锁分析及产前超声检查的产前遗传学诊断方法.