DNA序列分析鉴定新的HLA等位基因A?29:49

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2016)

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Abstract
目的:应用测序分型技术(sequence based typing,SBT)方法鉴定一个中国汉族人群中发现的新 HLA-A 等位基因。方法应用双链直接测序分型技术进行中华骨髓库志愿捐献者常规 HLA 分型,发现1例在 HLA-A 位点无完全匹配结果,采用等位基因特异性扩增测序分型方法进行新等位基因序列鉴定。结果发现一个等位基因为新 HLA-A 基因序列,与同源性最高的等位基因:HLA-A?29:01:01:01相比,在碱基368位 A→T 改变,密码子99位 TAT→TTT,编码氨基酸 Y→F,另一等位基因确认为A?02:06:01。结论鉴定了一个新 HLA-A 等位基因,被世界卫生组织 HLA 因子命名委员会正式命名为HLA-A?29:49。
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Human leukocyte antigen,Novel allele,A?29:49 allele,Sequence based typing
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