中国云南汉族和傣族育龄人群的地中海贫血基因分析

目的:了解云南汉族和傣族育龄人群地中海贫血(简称地贫)的常见基因突变类型.方法:对血液学筛查阳性的小细胞低色素携带者或贫血患者DNA样本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-或β-珠蛋白基因常见突变类型;采用DNA直接测序法检测可能存在的未知突变;统计分析云南汉族和傣族人群中珠蛋白突变的类型.结果:在685例受检者中共检出40种基因型,其中α-地贫携带者前3位的基因型分别是--SEA/αα(占49.09％)、-α 3.7/αα(36.67％)和αCSα./αα(8.79％);β-地贫携带者前3位的基因型分别是CD26(GAG＞ AAG)/N(43.78％)、CD41-42(-CTTT)/N(20.1％)和CD17(AAG＞ TAG)/N(18.9％).在685例样本中,汉族348例,傣族212例,这2个民族的珠蛋白基因常见突变顺位各有不同,但傣族人群中地中海贫血基因突变类型比较集中.在38例α--地中海贫血复合β-地中海贫血双重杂合子中,傣族就有28例.结论:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突变类型的多样性较为丰富,突变谱与国内其他地区的人群不同.