一个β-脲基丙酸酶缺陷症家系UPB1基因新突变的分析

Jianbo Shu,Bei Sun,Chao Wang,Rui Pan,Yingtao Meng,Chunhua Zhang,Chunqun Cai,Shuxiang Lin,Yuqin Zhang

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2018）

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摘要

目的对1个β-脲基丙酸酶缺陷症家系进行UPB1基因突变分析,探讨其分子遗传学病因.方法收集先证者及其家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对致病基因UPB1的10个外显子序列及其两侧内含子区域进行分析.采用Polyphen2及SIFT等软件对检测到的新突变进行致病性分析.结果在先证者的UPB1基因上发现第7外显子c.853G>A(p.A285T)以及第8内含子c.917-1 G>A复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲.Polyphen2和SIFT软件预测突变可能致病.结论c.853G>A和c.917-1 G>A复合杂合突变可能是该家系患儿的致病原因,其中c.853G>A尚未见报道,丰富了β-脲基丙酸酶缺陷症致病基因UPB1的突变谱.

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关键词

β-Ureidopropinoase deficiency,UPB1 gene,Mutation

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