携带线粒体DNA 1555A＞G突变的非综合征型聋患者的听力及遗背景分析

目的 对线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA) 1555A＞G突变的携带者进行听力学和遗传学分析,探讨mtDNA 1555A＞G突变致非综合征型聋的机制.方法 检索英文PubMed数据库,中文CNKI、万方和维普数据库,并结合本课题组收集的病例,对患者临床资料尤其听力学相关信息进行汇总和统计学分析.结果 共收集857个有效病例,统计分析显示,氨基糖苷类用药史和听力损失程度存在显著正相关,发病年龄和听力损失程度存在显著负相关,患者听力曲线多表现高频下降且与用药史无关,异质性与听力损失程度有显著负相关,线粒体单体型D(mitochondrial haplotype D)在样本中占比最高,线粒体单体型B的外显率最高.结论 线粒体DNA 1555A＞G突变相关的非综合征型聋受多种因素影响,氨基糖苷类药物可以导致或加重听力损失,患者发病年龄越早听力损失越严重,且用药对年龄小的患者造成更大损伤,同质性突变患者听力损失程度较异质性突变患者严重,线粒体单体型B可能加重听力损伤程度.患者的临床资料分析对预判最有可能携带耳聋易感基因的人群至关重要,是临床上针对性地进行早期耳聋基因筛查的第一关.