遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症临床分析

目的 分析遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)的临床特点.方法 选取2013年2月至2018年1月就诊于北京大学人民医院血液科的遗传性FⅤD患者17例,回顾性分析其临床特点、实验室检查、治疗及转归情况.结果 17例FⅤD患者中男9例,女8例,中位年龄36(1～72)岁;男性患者中位年龄39(1～72)岁,女性患者中位年龄33(8～56)岁,差异无统计学意义(P=0.793).中位凝血酶原时间(PT)值和活化部分凝血活酶时间(APTT)值分别为21.0(13.0～39.6)s和54.6(38.2～121.2)s,血浆凝血因子Ⅴ(FⅤ)中位值为8.2％(0.9％～39.0％).根据FⅤ水平,轻度者13例(13/17),中度者3例(3/17),而重度者仅为1例(1/17).5例(5/17)患者有出血表现,包括3例皮肤瘀斑,1例阴道出血,1例消化道出血.根据出血严重程度,有1例(1/17)患者为严重出血,其余4例(4/17)为轻度出血.结论 遗传性FⅤD可无或有出血症状,PT和APTT延长,FⅤ活性下降,无出血症状者可无需治疗,有出血者首选新鲜冰冻血浆,总体预后良好.