中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持.方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析.结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85％,其中α地中海贫血基因检出率31.13％ (330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28％ (162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43％ (47/1060).α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α4 2/αα,HbH病,-α3 7/αα,-α3.7/-α4.2,-α42/-α42,-α3.7/-α3.7,检出率分别为9.25％、5.94％、5.56％、5.00％、2.36％、1.70％、1.32％.β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-Ⅱ-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8％、1.32％、1.23％、1.23％、1.04％、0.37％、0.19％、0.18％、0.09％.α和β复合型地中海贫血基因型中,-α3.7/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70％;其次为-α4.2/αα复合CD41-42,检出率0.94％.结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作.