一例马凡综合征患儿FBN1基因的突变分析

Linxin Jiang,Dingding Zhang,Ying Xiao,Qi Wang,Bo Gong,Xiaoxin Guo,Maomin Huang,Zhenglin Yang

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2018）

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摘要

目的对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1 (fibrillin-1 gene,FBN1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法应用直接测序法对FBN1基因全部66个外显子进行序列分析.用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化.结果测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c.3998 G＞A (p.Cys1333Tyr)杂合错义突变,为未报道过的新突变;而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变.通过蛋白质同源序列比对分析,发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守.SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏.结论 FBN1基因c.3998 G＞A(p.Cys1333Tyr)突变可能为该患儿的致病原因,本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱.

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关键词

Marfan syndrome,FBN1 gene,Heterozygous mutation

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