先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2018）
Abstract
目的 探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1,CLCNl)基因突变特点.方法 收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析.用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变,分别是c.937G＞A和c.1205C＞T.其母亲存在第8外显子c.937G＞A突变,其父亲存在第11外显子c.1205C＞T突变,其弟未见上述突变.结论 在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考.
MoreTranslated text
Key words
Myotonia congenita,Chloride channel 1,Missense mutation,Compound heterozygous mutation
AI Read Science
Must-Reading Tree
Example
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined