消化道平滑肌瘤中存在Cajal间质细胞:警惕误诊为胃肠道间质瘤

目的 探讨消化道平滑肌瘤的临床病理特征,以及Cajal间质细胞(interstitial cells of Cajal,ICC)在消化道平滑肌瘤中的分布特点.方法 收集郑州大学第二附属医院2012年6月至2017年6月147例消化道平滑肌瘤临床及病理资料,光镜下观察HE切片,免疫组织化学及奥辛蓝-沙红染色,Sanger测序检测C-KIT和PDGFRA基因突变状态.结果 患者年龄13～82岁,平均年龄52岁.男女比例接近1:2.发生于食管100例,胃20例,小肠12例,结直肠15例.组织学上卵圆形或梭形肿瘤细胞呈条束状或编织状排列.肿瘤细胞弥漫阳性表达平滑肌肌动蛋白、结蛋白及h-caldesmon,CD117与DOG1阳性且奥辛蓝-沙红染色阴性的分支状细胞散在分布于肿瘤内,该类细胞见于100％(100/100)食管平滑肌瘤、80％(16/20)胃平滑肌瘤、3/12的小肠平滑肌瘤,所占比例1％ ～30％不等,而不存在于结直肠平滑肌瘤中.16例CD117与DOG1阳性且奥辛蓝-沙红染色阴性细胞比例≥20％的平滑肌瘤均未检测到C-KIT及PDGFRA基因突变.结论 ICC普遍存在于食管、胃及小肠平滑肌瘤中,不能因为肿瘤细胞表达CD117与DOG1而误诊为胃肠道间质瘤,必要时可借助分子检测进行鉴别.