ABO变异型B305血型基因亚型的鉴定及序列分析

目的:研究和鉴定1例ABO变异型B3亚型的分子生物学特性.方法:在标准血型血清学方法鉴定的基础上,采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析.结果:先证者红细胞含有弱B抗原,同时血清中含有抗-A抗体.PCR-SSP结果显示样本基因型为BO1.直接测序分析发现261 delG,297A/G、425 T/C、526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803 G/C和930G/A 8个位点杂合.克隆测序得到两个等位基因B305和O01.B305等位基因序列与B101等位基因序列比对仅第425位碱基为T＞C突变,导致多肽链M142T替换.结论:α-1,3半乳糖基转移酶基因425位碱基T＞C突变产生B305等位基因,导致B抗原表达减弱.