雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1) rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联. 方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁.采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究. 结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(x2=8.552,x2=16.251,P＜0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4％ vs 35.8％),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130～1.759),P＜0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5％ vs 68.1％),差异有统计学意义[OR =2.263(1.503 ～3.408),P＜0.01].尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93％ vs 16.93,P＜0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06％ vs 2.42％,P＜0.05). 结论:ESR1 rs 2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关.