两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析

Wei Long,Jiandong Gu,Jun Ouyang,Saiyu Jia,Bin Zhang,Jianbin Liu,Bin Yu

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2018）

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摘要

目的明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs.结果 2例CHD胎儿均携带3q微缺失.病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1.66 Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因.病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损,携带3q28区240 kb的缺失,未发现明确与该片段相关的致病信息.结论 3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形.全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs.

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关键词

Congenital heart disease,Copy number variation,Low coverage whole genome sequencing,3q29 microdeletion syndrome

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