继发不孕女性1例的Fra(16)(q22)脆性位点的遗传学分析

目的:探讨1例继发不孕女性Fra(16)(q22)(FRA16B)脆性位点的遗传学机制。方法:选取2021年10月5日因"继发不孕"就诊于成都市妇女儿童中心医院的1例28岁的携带FRA16B女性患者作为研究对象，采集其外周血样进行染色体G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(SNP-array)、QF-PCR以及荧光原位杂交(FISH)检测。结果:患者共发现5种染色体核型，具体为mos 46，XX，Fra(16)(q22)[42]/46，XX，del(16)(q22)[4]/47，XX，del(16)，+chtb(16)(q22-qter)[4]/ 46，XX，tr(16)(q22)[2]/46，XX[71]，但其SNP-array、QF-PCR和FISH检测结果均未见明显异常。结论:通过遗传学手段发现了1例FRA16B女性患者。上述发现有助于其后续怀孕时的遗传咨询。