X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病家系研究并文献复习

目的 探讨X连锁镁离子通道缺陷原发性免疫缺陷病(XMEN)的临床特征及基因突变特点.方法 回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2016年8月诊治的XMEN一家系中2例患儿的临床资料、免疫学指标及基因突变特点.以MAGT1基因或XMEN为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2010年1月至2017年3月MAGTI基因突变相关文献.总结XMEN患者的临床特征、免疫学指标及基因突变特点.结果 先证者男,2岁8月龄,因“发现尿色加深2d,皮肤黄染1d”入院.既往有反复上呼吸道感染及鼻窦炎病史.辅助检查:血红蛋白38 g/L;网织红细胞绝对值223.2×10/L;尿胆原38 μmol/L(3～ 16 μmol/L);Coomb试验:间接抗人球蛋白试验(+),直接抗人球蛋白试验(++++);总胆红素77.2 μmol/L,间接胆红素66μmol/L;CD4+/CD8+T细胞比值0.89;基因测序分析显示MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs*6移码突变.先证者弟弟1岁6月龄,亦存在反复上呼吸道感染、CD4+/CD8+T细胞比值(0.45)降低、B细胞占淋巴细胞总数比例(45.7％)及绝对计数(3 894/μl)增加、MAGT1基因3号外显子c.472delG、p.D158Mfs*6移码突变.2例患儿NK细胞NKG2D表达均显著降低.文献检索共收集7篇英文文献,共包括11例男性XMEN患者,均存在MAGT1基因突变,其中EB病毒血症11例,反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎10例,继发肿瘤性疾病8例,CD4+/CD8+T细胞比值(＜1)降低7例,免疫性血小板减少或溶血性贫血2例.结论XMEN主要临床特征包括男性发病、反复上呼吸道感染、中耳炎或鼻窦炎、EB病毒血症、淋巴增殖性疾病或淋巴瘤、自身免疫性疾病、CD4+/CD8+T细胞比值降低及NK细胞NKG2D表达显著减少,基因测序分析显示MAGT1基因存在致病性变异.