云南省育龄人群β地中海贫血血液学及血红蛋白电泳特征的研究

目的 β地中海贫血(地贫)广泛分布于中国西南地区.对β地贫特征进行研究能够更好的对高危人群进行筛查和产前诊断.设计 回顾性分析.方法 在此研究中,对15 067例样本进行血红蛋白电泳筛查,对血红蛋白(Hb)A2和HbA的数值进行统计分析.对723例β地贫筛查阳性的患者进行最佳筛查截断值的计算.对486例确诊β地贫的患者进行血常规和Hb电泳特征的分析.结果 HbA数值在男性人群中明显高于女性人群,但是HbA2数值在2个人群中无明显统计学差异.我们的研究提出了一个新的β地贫最佳筛查截断值(HbA2≥4.0％).男性β地贫患者的Hb明显高于女性患者(P＜0.05),但是平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞Hb含量(MCH)、HbA以及HbA2在2个人群中无明显差异.HbE型β地贫在3个血液学参数(Hb、MCV和MCH)上高于其他β地贫类型(P＜0.05).-28(A＞G)(HBB:c.-78A＞C)型β地贫相较其他β地贫类型有更高的HbA2数值.结论 不同的人群具有多样的β珠蛋白基因突变类型和血液学表型特征.我们的研究为中国西南地区地贫筛查与临床诊治提供了重要的理论基础.