PCSK9基因E670G位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病罹病风险及脂代谢的相关性研究

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2017)

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摘要
目的 探讨PCSK9基因E670G位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD,简称冠心病)罹病风险的相关性,并观察阿托伐他汀钙对PCSK9基因E670G位点不同基因型患者的调脂疗效.方法 选取778例行冠脉造影检查的患者,包括确诊为CHD的患者组502例和对照组276例,留取空腹血标本,分离血清、血浆,测定各种血脂指标,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性法分析PCSK9 E670G基因多态性,再次测定随访12周的231例CHD组患者的血脂水平.结果 PCSK9基因E670G基因型分布在CHD和对照组中差异有统计学意义(P<0.01),等位基因G在CHD组和对照组的分布频率分别为15.99%和9.34%,差异有统计学意义(P<0.01),等位基因G可能增加CHD的罹病风险(OR=1.847,95%CI:1.301~2.622).携带G等位基因的CHD患者有较高的血总胆固醇和三酰甘油水平,GG基因型患者的低密度脂蛋白胆固醇水平高于AA基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05).高密度脂蛋白胆固醇是CHD的保护性因素(OR=0.203,95%CI:0.100~0.414,P<0.05).与AG及GG基因型患者相比,AA基因型患者对阿托伐他汀钙的降脂疗效更为敏感,低密度脂蛋白胆固醇水平明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 PCSK9基因E670G位点多态性可能与冠心病罹病风险及脂代谢水平有关.
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关键词
PCSK9 gene,Polymorphism,Coronary disease,Atherosclerosis,Lipid profile
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