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线粒体心肌病分子遗传学机制的研究进展

Ruiqi ZHUGE,Rong ZHOU,Xinhai NI

Chinese medical sciences journal = Chung-kuo i hsueh k'o hsueh tsa chih（2017）

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Abstract
线粒体是能量代谢的重要场所,供能不足易使高能量需求的心肌功能受损.线粒体心肌病(MCM)是心肌供能的氧化呼吸链基因缺陷导致的心肌组织结构和/或功能异常,多以肥厚型或扩张型心肌病为主要临床表型,少数可表现为左心室心肌致密化不全心肌病.目前分子生物学研究显示MCM多与线粒体基因(mtDNA)突变有关,主要涉及以下3类突变:tRNA基因点突变、编码线粒体呼吸复合体亚基的结构基因突变和调控区D环基因突变,但mtDNA突变导致心肌病发生的病理生理机制尚不完全清楚,本文总结了MCM mtDNA突变分子遗传学机制的研究进展.
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Key words
Mitochondrial Function,Mitochondrial ATP Synthase,Mitochondria,Mitochondrial Dysfunction,Mitochondrial Fission
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