分子诊断儿童囊性纤维化二例并中国人囊性纤维化文献复习

目的 探讨中国人囊性纤维化的临床和分子学特点.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院2010年和2015年诊断的2例儿童囊性纤维化病例资料进行总结,并通过关键词“囊性纤维化、中国人”“cystic fibrosis,Chinese”分别检索中国知网(CNKI)、万方和PubMed数据库(1975-2015年)文献报道的中国囊性纤维化患者资料,分析总结其临床和分子学特点.结果 例1女,10岁;例2男,8月龄;均有反复咳嗽、支气管扩张.例1伴有肝硬化和汗液氯离子增高,例2伴生长发育落后和脂肪泻.CFTR基因检查可见c.595C＞T、c.2290C＞T突变.符合检索条件21篇文献报道36例中国患者,年龄4月龄至28岁,其中男16例、女20例,加上本组2例,一共38例.所有患者均有反复呼吸道感染,71％(27/38)存在营养不良,39％(15/38)有慢性腹泻;另有42％(16/38)有其他消化系统表现,包括黄疸(4例)、肝脏增大(11例)、腹水(2例)、胰腺萎缩(3例).5例有明确家族遗传病史,3例患者父母为近亲结婚.74％(28/38)的患者汗氯水平增高(52 ～ 327 mmol/L).有报道的16例中有8例存在胰腺功能不全,20例中有18例存在支气管扩张.13例(34％)患者死亡.25例患者进行CFTR基因检测,发现29个不同的突变位点,较为多见的突变为c.1766 +5G＞T(5例)、c.2083dupG和c.2684G＞A(3例).结论 中国人囊性纤维化主要以呼吸道症状为主,绝大多数患者存在支气管扩张症,部分患者存在营养不良和消化道症状,约半数存在胰腺功能不全,CFTR基因突变位点多样,均为少见突变.