SANDO-Syndrom bei Patienten mit CPEO und multiplen Deletionen der mtDNA

Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) weist eine große klinische Variabilität auf mit verschiedenen multisystemischen Symptomen (CPEO plus). Außerdem besteht eine genetische Variabilität mit unterschiedlichen Erbmodi (autosomal, sporadisch, maternal) und verschiedenen Genveränderungen der mitochondrialen DNA (mtDNA): multiple bzw. singuläre Deletionen sowie Punktmutationen. Die autosomal vererbten Fälle sind mit multiplen Deletionen der mtDNA assoziiert, bedingt durch nukleäre Genveränderungen. Bislang sind Mutationen in drei Genen bekannt: POLG1, Twinkle und ANT1. Bei Patienten mit multiplen Deletionen der mtDNA wurde vor einigen Jahren das SANDO-Syndrom (sensible Ataxie bei Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie) als eigenständiges Krankheitsbild beschrieben, und kürzlich wurde gezeigt, dass SANDO durch POLG1-Mutationen bedingt sein kann.