Genetische Heterogenität des Dystonie-Parkinson-Syndroms mit schnellem Beginn

Hintergrund: Das Dystonie-Parkinson-Syndrom mit schnellem Beginn (Rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP) zeigt einen autosomal-dominanten Erbgang mit reduzierter Penetranz. Die Erkrankung beginnt meist in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter und wird zum Teil durch besondere Belastungssituationen ausgelöst. Die Symptomatik manifestiert sich abrupt über Stunden bis einige Wochen und stabilisiert sich anschließend. RDP ist durch plötzlich einsetzende Dysarthrie, Dysphagie, dystone Spasmen sowie Bradykinese, Rigor und posturale Instabilität gekennzeichnet. Bisher wurden drei RDP-Familien beschrieben, die alle eine Kopplung zu Chromosom 19q13 (DYT12) zeigten. Die für RDP charakteristische kranio-zervikale Dystonie wurde als Leitsymptom bei einigen DYT1- und DYT6-Familien beschrieben.